Aktywna diagnoza neuroleptospirozy za pomocą sekwencjonowania nowej generacji AD 8

Ostry stan choroby charakteryzuje się gorączką, mięśniobólami, bólem głowy i zapaleniem spojówek. Przewlekły stan choroby może obejmować zapalenie opon mózgowych, zapalenie mózgu lub oba (głównie u mężczyzn), 26 zapalenie nerek, zapalenie pęcherzyka żółciowego, zapalenie błony naczyniowej oka i małopłytkowość. Standardowy test diagnostyczny dla leptospirozy wykrywa odpowiedź serologiczną gospodarza.27 Stopień immunosupresji wynikający z terapii SCID i rituximabem w przypadku pacjenta spowodował, że mało prawdopodobne było, aby miał on wykrywalną odpowiedź przeciwciał, nawet jeśli diagnoza została uznana za a priori. Co więcej, jego leczenie za pomocą dożylnej immunoglobuliny może spowodować zmętnienie interpretacji wyniku pozytywnego.28 Leptospiry, podobnie jak inne krętki, zazwyczaj nie są wykrywane za pomocą rutynowej mikroskopii i nie można ich hodować przy użyciu standardowych nośników. jest dostępny, ale ma ograniczoną czułość biorąc pod uwagę dużą różnorodność gatunków leptospira i brak standaryzacji wśród testów
Podejrzewamy, że pacjent najprawdopodobniej nabawił się leptospirozy podczas swojej podróży do Puerto Rico w sierpniu 2012 r., Podczas której pływał w słodkiej wodzie i podczas której gorączka i krwiomocz sugerowały zapalenie nerek związane z leptospirą u kolegów podróżnika.30,31 Diagnoza L infekcja santarosai jest również zgodna z geograficznym rozmieszczeniem tego gatunku bakterii, który obejmuje Amerykę Łacińską, Karaiby i Tajwan.32,33 Gorączka, bóle głowy, małopłytkowość, zapalenie błony naczyniowej i zapalenie spojówek pacjenta w ciągu 3 miesięcy po wizycie w Portoryko były, z perspektywy czasu, prawdopodobne kliniczne objawy leptospirozy. [30,31] Chociaż neurotropizm i utrzymywanie się leptospira w mózgach gospodarzy rezerwuaru zwierzęcego są dobrze opisane, 34-36 przypadek ten jest rzadkim przypadkiem przewlekłej neuroleptospirozy u człowieka trwającym miesiącami po ostra prezentacja.37,38
Decyzja o leczeniu tego pacjenta przed zakończeniem testów potwierdzających mogła być wynikiem dwugodzinnej interdyscyplinarnej dyskusji, podczas której ryzyko, że wynik leptospirozy jest fałszywa, zostało porównane z potencjalną korzyścią leczenia i niską toksycznością penicyliny G. Obawa, że odkrycie było fałszywe, została uznana za nieistotną, biorąc pod uwagę, że duża liczba odczytów obejmujących genom leptospira została wykryta w CSF pacjenta (Figura 3B), odczyty leptospira były nieobecne w surowicy pacjenta i w próbie kontrolnej z niespokrewnionego pacjent przetwarzany jednocześnie (tabele S2, S3 i S4 w dodatkowym dodatku), a sekwencje leptospira nigdy nie zostały wykryte w laboratorium sekwencjonowania nowej generacji. Ponadto, historia podróży pacjenta, obraz kliniczny i wartości CSF były zgodne z diagnozą neuroleptospirozy i żadne inne patogeny związane z zespołem klinicznym nie zostały zidentyfikowane w danych sekwencjonowania następnej generacji ani za pomocą konwencjonalnych testów mikrobiologicznych.
Podsumowując, bezstronny sekwencjonowanie nowej generacji w połączeniu z szybkim ruchem bioinformatycznym dostarczył klinicznie wykonalnego rozpoznania konkretnej choroby zakaźnej z rzadkiego patogena, który wymyka się konwencjonalnym testom przez wiele miesięcy po początkowej prezentacji Takie podejście ułatwiło zastosowanie ukierunkowanej i skutecznej terapii przeciwdrobnoustrojowej.
[podobne: co to jest choroba, zespół żebra szyjnego, lista oczekujących do sanatorium nfz ]

Ostry stan choroby charakteryzuje się gorączką, mięśniobólami, bólem głowy i zapaleniem spojówek. Przewlekły stan choroby może obejmować zapalenie opon mózgowych, zapalenie mózgu lub oba (głównie u mężczyzn), 26 zapalenie nerek, zapalenie pęcherzyka żółciowego, zapalenie błony naczyniowej oka i małopłytkowość. Standardowy test diagnostyczny dla leptospirozy wykrywa odpowiedź serologiczną gospodarza.27 Stopień immunosupresji wynikający z terapii SCID i rituximabem w przypadku pacjenta spowodował, że mało prawdopodobne było, aby miał on wykrywalną odpowiedź przeciwciał, nawet jeśli diagnoza została uznana za a priori. Co więcej, jego leczenie za pomocą dożylnej immunoglobuliny może spowodować zmętnienie interpretacji wyniku pozytywnego.28 Leptospiry, podobnie jak inne krętki, zazwyczaj nie są wykrywane za pomocą rutynowej mikroskopii i nie można ich hodować przy użyciu standardowych nośników. jest dostępny, ale ma ograniczoną czułość biorąc pod uwagę dużą różnorodność gatunków leptospira i brak standaryzacji wśród testów
Podejrzewamy, że pacjent najprawdopodobniej nabawił się leptospirozy podczas swojej podróży do Puerto Rico w sierpniu 2012 r., Podczas której pływał w słodkiej wodzie i podczas której gorączka i krwiomocz sugerowały zapalenie nerek związane z leptospirą u kolegów podróżnika.30,31 Diagnoza L infekcja santarosai jest również zgodna z geograficznym rozmieszczeniem tego gatunku bakterii, który obejmuje Amerykę Łacińską, Karaiby i Tajwan.32,33 Gorączka, bóle głowy, małopłytkowość, zapalenie błony naczyniowej i zapalenie spojówek pacjenta w ciągu 3 miesięcy po wizycie w Portoryko były, z perspektywy czasu, prawdopodobne kliniczne objawy leptospirozy. [30,31] Chociaż neurotropizm i utrzymywanie się leptospira w mózgach gospodarzy rezerwuaru zwierzęcego są dobrze opisane, 34-36 przypadek ten jest rzadkim przypadkiem przewlekłej neuroleptospirozy u człowieka trwającym miesiącami po ostra prezentacja.37,38
Decyzja o leczeniu tego pacjenta przed zakończeniem testów potwierdzających mogła być wynikiem dwugodzinnej interdyscyplinarnej dyskusji, podczas której ryzyko, że wynik leptospirozy jest fałszywa, zostało porównane z potencjalną korzyścią leczenia i niską toksycznością penicyliny G. Obawa, że odkrycie było fałszywe, została uznana za nieistotną, biorąc pod uwagę, że duża liczba odczytów obejmujących genom leptospira została wykryta w CSF pacjenta (Figura 3B), odczyty leptospira były nieobecne w surowicy pacjenta i w próbie kontrolnej z niespokrewnionego pacjent przetwarzany jednocześnie (tabele S2, S3 i S4 w dodatkowym dodatku), a sekwencje leptospira nigdy nie zostały wykryte w laboratorium sekwencjonowania nowej generacji. Ponadto, historia podróży pacjenta, obraz kliniczny i wartości CSF były zgodne z diagnozą neuroleptospirozy i żadne inne patogeny związane z zespołem klinicznym nie zostały zidentyfikowane w danych sekwencjonowania następnej generacji ani za pomocą konwencjonalnych testów mikrobiologicznych.
Podsumowując, bezstronny sekwencjonowanie nowej generacji w połączeniu z szybkim ruchem bioinformatycznym dostarczył klinicznie wykonalnego rozpoznania konkretnej choroby zakaźnej z rzadkiego patogena, który wymyka się konwencjonalnym testom przez wiele miesięcy po początkowej prezentacji Takie podejście ułatwiło zastosowanie ukierunkowanej i skutecznej terapii przeciwdrobnoustrojowej.
[podobne: co to jest choroba, zespół żebra szyjnego, lista oczekujących do sanatorium nfz ]